Angelman Syndrome: किस जेनेटिक गलती के कारण होता है एंजेलमैन सिंड्रोम,जानें इसके लक्षण और कारण

नई दिल्ली:

Angelman Syndrome: एंजेलमैन सिंड्रोम (Angelman Syndrome) एक जन्मजात गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार है जो मनोवैज्ञानिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करता है. इस सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही प्रकट होते हैं और व्यक्ति की आत्मविश्वास, भाषा विकास, और मानसिक स्थिति पर प्रभाव डालते हैं. इसके प्रमुख लक्षणों में व्यक्तित्व की विशिष्टता, विकास में देरी, और बोली के विकास में समस्याएं शामिल हैं. बच्चों के इस सिंड्रोम का संवेदनशील बनाने वाला जेनेटिक गलती होता है. इस सिंड्रोम के समाधान के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन चिकित्सा, शिक्षा, और व्यवहार संशोधन उपाय बच्चों और परिवारों को सहायता प्रदान कर सकते हैं. एंजेलमैन सिंड्रोम का प्रभाव व्यक्ति के परिवार और समुदाय पर भी होता है, जो इसे इसे संभालने में और समर्थन प्रदान करने में मदद कर सकता है. आंकड़ों की मानें तो दुनियाभर प्रत्येक 15 हजार में से 1 व्यक्ति या बच्चें में यह सिंड्रोम पाया जाता है.

एंजेलमैन सिंड्रोम (Angelman Syndrome) के कारण

एंजेलमैन सिंड्रोम का मुख्य कारण एंजेलमैन सिंड्रोम के प्रकार के एक जेनेटिक गलती होता है. यह गलती मात्री से विरासत में मिलती है और न्यूरोलॉजिकल विकारों का कारण बनती है. एंजेलमैन सिंड्रोम का मुख्य कारक उस जीन का होता है जो UBE3A नामक होता है.

वास्तव में, हमारे शरीर में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं - एक मातृ और एक पैतृक. यह UBE3A जीन मातृ प्रतियाँ में से एक है और इसे मां से मिलता है. यदि किसी कारण से यह जीन पिता या माता में से किसी एक से नष्ट हो जाता है, तो उस व्यक्ति के शरीर में UBE3A जीन का केवल एक ही प्रति होती है, जिससे उन्हें एंजेलमैन सिंड्रोम होता है.

इस जीन की गलती के कारण, उसकी उपस्थिति में कमी होती है और यह शिशु के मस्तिष्क में अधिक UBE3A प्रोटीन की अनुपस्थिति का कारण बनता है. यह प्रोटीन न्यूरॉनल कार्यों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और इसकी कमी न्यूरोलॉजिकल विकारों का कारण बनती है, जो एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल होते हैं.

एंजेलमैन सिंड्रोम (Angelman Syndrome) के लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण व्यक्ति के विकास में और उनके व्यवहार में प्रमुख रूप से प्रकट होते हैं. आइए जाने इसके लक्षण:

व्यक्तित्व की विशेषताएं:  एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का व्यवहार आमतौर पर खुशमिज़ाज और प्रसन्न होता है.

विकास में देरी: बच्चों में आमतौर पर देर से चलना, बोलना, और अन्य शारीरिक और मानसिक विकास होता है.

अद्वितीय व्यवहार: इन व्यक्तियों का व्यवहार अनोखा होता है, जैसे कि हँसी, हिलना, और हंसना बिना किसी कारण के.

स्पीच और भाषा की समस्याएं: वे अप्रत्याशित ध्वनि या शब्दों का उपयोग कर सकते हैं और उनकी बोली का विकास देर से होता है.

मांडू (Microcephaly): यह लक्षण उनके सिर का आकार असामान्य छोटा होने की स्थिति को दर्शाता है.

अत्यधिक उत्तेजना (Hyperactivity): इन व्यक्तियों में अत्यधिक उत्तेजना देखी जा सकती है, जो उनके व्यवहार को प्रभावित कर सकती है.

निद्रा की समस्याएं: निद्रा में समस्याएं हो सकती हैं, जैसे कि सुबह समय पर उठने में मुश्किल, निद्रा में अस्थिरता, और अधिक चिंगारी से उत्तेजित होना.

स्वतंत्रता में समस्याएं: इन व्यक्तियों को स्वतंत्रता बनाए रखने के लिए सहायता की आवश्यकता होती है.

ये लक्षण सामान्यत: एंजेलमैन सिंड्रोम के व्यक्ति के साथ होते हैं, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति की व्यक्तिगतता और लक्षणों की गंभीरता में विभिन्नता हो सकती है. यह लक्षण विकास में सामान्य रूप से प्रारंभिक उम्र में प्रकट होते हैं और जीवनभर बने रहते हैं.